一、遗传咨询与风险评估
咨询师会收集个人和家族病史，绘制家系图，评估遗传风险。根据情况推荐合适的检测项目，如全外显子测序、特定基因panel等。咨询过程保护隐私。
二、检测选择与知情同意
用户了解检测范围、可能结果（如意义未明变异、偶然发现）后签署知情同意书。检测平台包括MGISEQ-200、Illumina HiSeq，确保数据质量。
三、样本采集与送检
采集静脉血或口腔拭子，样本冷链运输至实验室。检测周期因项目而异，一般为2-4周。加急服务可缩短时间。
四、报告解读与遗传咨询
报告由临床遗传学家解读，说明基因变异与疾病的关系、遗传模式、再发风险等。对于意义未明变异，可能建议家系验证。
五、后续管理与支持
根据结果提供健康管理建议，如定期筛查、预防措施、生育选择等。常熟分站提供长期随访服务，帮助用户应对健康问题。
常熟本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。